外显子组测序技术及其在眼科遗传性疾病中的应用

摘要：

近年来外显子组测序技术作为新一代的测序技术迅猛发展,受到遗传学多个领域的重视与应用,其在眼科遗传性疾病如葡萄膜恶性黑色素瘤、高度近视等的应用也日益受到关注.它是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法.本文介绍外显子组测序技术的方法、特点,其遗传学领域及眼科中的应用与研究成果,进一步探讨该技术在眼科遗传学致病基因的检测和临床方面的应用前景.

关键词：外显子组测序、眼疾病、遗传性、致病基因、遗传学技术

所属期刊栏目：35

分类号：R276.7

在线出版日期：2012-03-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：369-373