先天性遗传性白内障致病基因研究进展

摘要：

先天性遗传性白内障是儿童常见的致盲性眼病,其发病原因和机制复杂.目前,在人类和小鼠中通过遗传学方法定位的可能导致白内障的基因有20多个,包括编码发育早期调控性的转录因子基因(PAX6、SOX、PITX3、MAF、FOX和HSF4等),晶状体结构蛋白基因(CRYA、CRYB和CRYG等),细胞骨架蛋白基因(BFSP和VIM)以及晶状体膜通道类相关蛋白基因(MIP、LIM和GJA等).本文就这些先天性遗传性白内障的致病基因进行归纳梳理,旨在认识晶状体发育和深入理解先天性遗传性白内障发生的机制.

关键词：白内障/先天性、晶状体、遗传、致病基因

所属期刊栏目：35

分类号：R77(眼科学)

在线出版日期：2011-05-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：73-81