先天性白内障与致病基因AQP0的研究进展

摘要：

水通道蛋白-0(AQP0)是26 kDa的晶状体主要内源性蛋白(MIP),主要表达于晶状体纤维细胞,参与晶状体的水代谢,维持其透明性.人类先天性白内障AQP0蛋白突变型主要有E134G和T138R.AQP0突变引起白内障的原因主要是水通道活性的丧失、功能获得性突变、钙调节功能的破坏.随年龄增长AQP0翻译后的修饰,包括磷酸化、脱酰胺作用、平截作用、异构化和外消旋化等,都有可能是引起白内障的原因.随着AQP0致病分子事件位点的发现,先天性白内障和AQP0的关系正得到重视.

关键词：先天性白内障、水通道蛋白-0、主要内源性蛋白

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在线出版日期：2010-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：44-47