视锥细胞营养不良及锥-杆营养不良相关基因研究进展

摘要：

视锥细胞营养不良(COD)和锥-杆营养不良(CORD)均属于遗传性视网膜变性疾病.临床上并不少见.二者在表型上很难区分.已确定18个染色体位点的12个基因与二者发病有关.常见的如锥-杆细胞同源盒基因(CRX)、视网膜ATP结合盒式基因(ABCA4)、视网膜色素变性GTP酶调节因子基因(RPGR)等.本文按疾病遗传方式对COD和CORD相关基因及突变和基因型-表型关系予以综述.

关键词：视锥细胞营养不良、锥-杆营养不良、基因、突变

所属期刊栏目：30

分类号：R3(基础医学)

在线出版日期：2007-01-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：368-372