常染色体显性视神经萎缩的研究进展

摘要：

常染色体显性视神经萎缩(ADOA),即Kjer型,是最常见的遗传性视神经病变.主要临床表现为中度到重度不等的视力下降、双眼颞侧视神经萎缩、中心暗点或旁中心暗点以及色觉障碍.组织病理学显示该病变主要为视网膜神经节细胞变性.迄今为止,致病基因OPA1(3q28-29)已明确,大约90%的ADOA与该基因的突变有关.此外,18q12.2-12.3(OPA4)、22q12.1-q13.1(OPA5)以及19q13.2-q13.3(OPA3)与ADOA的发病也有关,但其中的致病基因尚未明确.

关键词：视神经萎缩、遗传性、常染色体显性

所属期刊栏目：30

分类号：R77(眼科学)

资助基金：教育部面向21世纪教育振兴行动计划（985计划）

在线出版日期：2006-07-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：206-209