10.3760/cma.j.issn.1673-5803.2005.03.009
Marfan综合征的分子遗传学研究及其临床应用进展
Marfan综合征是一种常染色体显性单基因遗传的全身性结缔组织病,微纤维蛋白-1(FBN1)基因突变是其致病原因.本文从FBN1及其基因、FBN1基因突变、MFS基因型与表型的关系、其分子遗传学研究的临床应用及一些其它微纤维相关蛋白的研究几个方面,概述Marfan综合征的分子遗传学研究及其临床应用的进展.
Marfan综合征、微纤维蛋白-1、基因突变
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R77(眼科学)
2005-08-11(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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175-177