Leber视神经病变的研究进展

摘要：

Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种以母系遗传为特征的线粒体遗传病.它主要表现为双眼急性或亚急性中心视力下降,主要累及青年男性.几乎所有的LHON家系都与三种原发性线粒体DNA突变(mtDNA11778、3460、14484)有关.原发性突变对于疾病的发展是必不可少的,但其它因素如继发性突变、X-连锁突变及环境因素对LHON的外显也起一定的作用.突变基因的异质性越来越受到重视,并且发现它与临床表现多样性有关.从生化角度看,三种原发性突变均可导致线粒体功能受损.具体的发病机制除了与能量代谢障碍有关,可能还与活性氧(reactive oxygen species,ROS)产生增多及视神经特殊的解剖特点有关.

机标关键词：原发性、线粒体遗传病、oxygen species、视神经病变、能量代谢障碍、线粒体功能、突变基因、视力下降、青年男性、母系遗传、临床表现、解剖特点、环境因素、发病机制、异质性、遗传性、亚急性、继发性、活性氧、多样性

所属期刊栏目：27

分类号：R774(眼科学)

在线出版日期：2004-03-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：354-358