角膜格子状营养不良

摘要：

角膜格子状营养不良(LCD)为常染色体遗传病,目前发现的基因突变除伴有全身病变的LCDⅡ型为第9号染色体-gelsolin基因突变外,余均为第5号染色体长臂3区1带BIGH3基因不同外显子突变所致,包括外显子4、11、12、14等多个不同基因位点的突变.过去LCD通常分为4个不同类型-Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、ⅢA型,目前随着对本病的分子遗传学的深入研究,不断有新的BIGH3基因突变位点被发现,一些突变类型不论在临床特点、组织病理学特征、超微结构上均与传统分型有所不同,有时表现界于两种类型之间,不能归属于任何一型,即中间型,因而向传统分类方法提出了挑战.

机标关键词：角膜、格子、基因突变位点、染色体长臂、外显子、组织病理学、分子遗传学、营养不良、显子突变、突变类型、临床特点、基因位点、分类方法、超微结构、常染色体、中间型、遗传病、特征、分型、病变

所属期刊栏目：27

分类号：R77(眼科学)

在线出版日期：2004-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：183-189