PQBP1基因变异致胎儿Renpenning综合征2例的产前诊断及遗传学分析

摘要：

孕妇1，30岁，G2P0，第1胎胎儿头围小(－3.79SD)、前额扁平(额鼻角增大约140°)，行羊水染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)检查未见明显异常，后胎儿死胎引产。第二胎孕29 w超声检查发现头围小，双顶径66 mm(－2.43SD)，头围247 mm(－2.27SD)，股骨53 mm，腹围237 mm，马蹄肾(峡部厚约12 mm)。孕32
+4 w超声提示双顶径77 mm(－1.64SD)，头围267 mm(－3.20SD)，股骨62 mm，腹围275 mm，马蹄肾(峡部厚约7.2 mm)，见图1。

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资助基金：国家重点研发计划2021YFC1005301

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：371-374