MTM1缺失突变致X-连锁中央核性肌病的临床与遗传学分析1例

摘要：

患者(Ⅱ-2)，女，34岁，G5P4，2012年孕31 w顺产1男婴，出生窒息，抢救无效，当日夭折，产前B超提示羊水多；2014年因"高血压"剖宫产1女婴，现体健；2017年孕35
+6 w因"胎儿宫内窘迫"剖宫产分娩1男死婴；2018年人流1次；2021年孕37 w因"前两次剖宫产、羊水过多"于医院剖宫产娩出1男婴(Ⅲ-5)，出生无呼吸，全身肌张力低下，复苏后，仍持续依赖呼吸机辅助通气，出生4 d家属坚决放弃治疗，撤离呼吸机后夭折。患者欲再生育，就诊至西北妇女儿童医院，就诊时患者姐姐(Ⅱ-1)孕22 w。夫妇均体健，否认近亲婚配。双方家族史无特殊可记，家系图见图1。

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在线出版日期：2023-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：240-243