ERCC2基因突变至脑眼面骨骼综合征1例

摘要：

患儿，男，8月26天，以"腹部进行性增大1月，呼吸困难1天"入西安市儿童医院。入院1月前患儿无明显诱因出现腹部进行性增大，腹壁张力逐渐增高，不伴发热，无呕吐、腹泻，就诊于当地医院并给予输注白蛋白、保肝等对症支持治疗。经治疗后效果不佳，1天前患儿腹胀较前明显加重，同时出现呼吸困难伴呻吟，精神状态差，拒乳，口唇发绀，当地医院予吸氧对症支持治疗后，无好转，意识障碍及发绀进行性加重后转诊至医院。

所属期刊栏目：46

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：80-82