TMEM67复合杂合突变引产胎儿1例

摘要：

患者，女，27岁，因"未避孕未孕3年"来济宁医学院附属医院生殖医学科就诊，孕20w左右行B超检查提示"胎儿发育异常：胎儿双肾形态失常，体积明显增大，占据大部分腹腔，内布满大小不等囊性回声，未探及正肾实质回声，未探及充盈膀胱及胃泡(见图1)，胎儿后颅窝池探及囊性回声，大小约1.6 cm×1.3 cm×1.0 cm，界清，内透声可。胎儿双眼球偏小。胎儿心包腔内探及宽约0.3 cm液性暗区"。因胎儿发育异常行引产。胎儿脐带血染色体正常46，XX，流产组织基因拷贝数变异(copy number variation，CNV)未见明显异常。2022年夫妇双方欲生育，来医院生殖医学科就诊。入院体格检查：身高170 cm，体重72.5 Kg，妇科检查：阴道发育正常，宫颈Ⅱ度糜烂，子宫纤维，大小、形态正常，活动可，无压痛，双附件区未及明显异常。子宫输卵管造影检查：右侧输卵管不全梗阻，左侧输卵管完全梗阻。经阴道B超检查：子宫前位，44×41×37 mm，肌层回声均匀，宫颈27 mm，子宫内膜厚约8 mm，右侧窦卵泡计数(antral follicle count，AFC)4个，左侧AFC为13个，双侧卵巢呈多囊样改变。基础内分泌检查：卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone，FSH)5.93 U/L，黄体生成素(luteinizing hormone，LH)4.78 U/L，雌二醇(estradiol，E2)33.92 pmol/L，睾酮0.24 nmol/L，孕酮0.08 nmol/L，催乳素8.48 nmol/L，抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone，AMH)8.01 ng/mL，余血常规、凝血常规、肝肾功、血沉、甲状腺功能五项结果均正常。夫妻双方外周血染色体核型分析未见异常。

所属期刊栏目：46

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：72-75