ECEL1基因复合杂合变异致远端关节挛缩5D型1例

摘要：

患儿，男，7岁，因"自幼身高较同龄儿童矮小"就诊。患儿系第1胎第1产，双胎之大，胎龄35w，剖宫产出生。羊水、胎盘、脐带无异常。出生体重1600 g，生后无窒息、黄疸等。出生后因"胎龄35w，低出生体重儿"于当地医院新生儿住院，住院期间无特殊不适。既往出生后因"左髋关节脱位"行石膏固定治疗。运动语言发育进程与正常同龄儿相仿，但发现左侧膝关节屈曲受限。母孕期健康，无毒物、放射线接触史。父母均体健，父亲身高168 cm，母亲身高157 cm，非近亲婚配，患儿同卵双胞胎弟弟3月龄时因"高热"夭折(具体不详)，有一个妹妹3岁，体健，否认家族性遗传病及传染病史。

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：68-71