MYO5B新发突变导致新生儿微绒毛包涵体病1例

摘要：

患儿，男，35
+2w出生的早产儿，在出生后1w内一切正常。出生1w后，婴儿出现腹胀、腹泻(大便稀松10~15次/天，水多便少，无黏液、脓液、血，无鱼腥味，当地医院粪检无异常)。在当地医院治疗2w后，他被紧急转送到西安交通大学第二附属医院儿科，入院后，完成了各项检查，收集了患者的病史、体格检查、实验室检查、影像学检查、基因检查等资料。父母身体健康，患者有一个健康的姐姐。患者的监护人已签署知情同意书并同意数据公开发表。本研究遵循《世界医学会赫尔辛基宣言》的宗旨，并获得了西安交通大学第二附属医院伦理委员会批准(SAPXJU2021-K017)。

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资助基金：重庆市自然科学基金cstc2020jcyj-zdxm0180、cstc2020jcyj-msxm3584

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：55-61