10.3760/cma.j.cn231536-20221011-00094
MYO5B新发突变导致新生儿微绒毛包涵体病1例
患儿,男,35
+2w出生的早产儿,在出生后1w内一切正常。出生1w后,婴儿出现腹胀、腹泻(大便稀松10~15次/天,水多便少,无黏液、脓液、血,无鱼腥味,当地医院粪检无异常)。在当地医院治疗2w后,他被紧急转送到西安交通大学第二附属医院儿科,入院后,完成了各项检查,收集了患者的病史、体格检查、实验室检查、影像学检查、基因检查等资料。父母身体健康,患者有一个健康的姐姐。患者的监护人已签署知情同意书并同意数据公开发表。本研究遵循《世界医学会赫尔辛基宣言》的宗旨,并获得了西安交通大学第二附属医院伦理委员会批准(SAPXJU2021-K017)。
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重庆市自然科学基金cstc2020jcyj-zdxm0180、cstc2020jcyj-msxm3584
2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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