ETFDH基因新变异致戊二酸血症Ⅱ型的临床及遗传学分析1例

摘要：

患儿，男，8岁4月，因"腹痛伴精神差6 d，昏迷6小时"急入西安市儿童医院。6 d前患儿无明显诱因出现腹痛，脐周为著，伴非喷射性呕吐，精神差进行性加重，当地医院输液治疗无好转，遂转院。6小时前(转院途中)患儿突然出现昏迷，呼之不应，呕吐大量咖啡渣样物，至西安市儿童医院后急入PICU。患儿2年前确诊脂肪肝，生长发育正常。否认毒物接触史及遗传性疾病家族史。

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资助基金：西安市科技计划项目21YXYJ0013

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：323-326