TGM1基因新型变异致火棉胶样婴儿1例

摘要：

患儿，男，生后2 d，第二胎第二产，孕38周经阴道顺娩，出生体重3200 g，Apgar评分1分钟10分。生后即发现皮肤潮红，全身覆盖透亮胶样膜状物质。父母均体健，否认近亲婚配，否认家族史，孕期产检均未见明显异常。为明确诊断，至济南市妇幼保健院产前诊断中心就诊。查体：患儿全身皮肤干燥，皮肤表面覆有胶样膜状物，多处皲裂，皮肤弹性较差；无面部表情，毛发稀疏，四肢肌张力可，指甲发育正常(见
图1)。

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在线出版日期：2022-09-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：333-335