10.3760/cma.j.cn231536-20220126-00004
TGM1基因新型变异致火棉胶样婴儿1例
患儿,男,生后2 d,第二胎第二产,孕38周经阴道顺娩,出生体重3200 g,Apgar评分1分钟10分。生后即发现皮肤潮红,全身覆盖透亮胶样膜状物质。父母均体健,否认近亲婚配,否认家族史,孕期产检均未见明显异常。为明确诊断,至济南市妇幼保健院产前诊断中心就诊。查体:患儿全身皮肤干燥,皮肤表面覆有胶样膜状物,多处皲裂,皮肤弹性较差;无面部表情,毛发稀疏,四肢肌张力可,指甲发育正常(见
图1)。
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2022-09-27(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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