10.3760/cma.j.cn231536-20220207-00006
NKX2-1杂合突变相关脑-肺-甲状腺综合征1例
现有研究表明,
NKX2-1基因突变与脑、肺和甲状腺疾病的三联征有关,2005年Willemsen等
[
1]
提出了脑-肺-甲状腺综合征(brain-thyroid-lung syndrome)这一术语为其命名。该病属于罕见病,至今约有100余例报告
[
2]
,中国相关报道较少,现将西安交通大学附属儿童医院收治1例
NKX2-1杂合突变相关脑-肺-甲状腺综合征患儿诊治过程报告如下。
45
2022-09-27(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共3页
330-332