17p13.3重复综合征胎儿的产前诊断及遗传学分析1例

摘要：

孕妇，26岁，孕24 w，因超声检测异常"胎儿双肾积水(左肾盂分离13.8 mm，右肾盂分离11.5 mm)，胎儿左室点状强回声"行羊水穿刺。孕妇身高175 cm，体重80 kg，无明显面部畸形、大脚、少言寡语、面部表情木讷、轻度智力残疾、不会写字、肾积水；否认近亲婚配，自然妊娠，自述家人体健，无明显遗传病家族史，无致畸接触史。

所属期刊栏目：45

在线出版日期：2022-09-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：327-329