10.3760/cma.j.cn231536-20220216-00009
ETFDH基因新变异致戊二酸血症Ⅱ型的临床及遗传学分析1例
患儿,男,8岁4月,因"腹痛伴精神差6 d,昏迷6小时"急入西安市儿童医院。6 d前患儿无明显诱因出现腹痛,脐周为著,伴非喷射性呕吐,精神差进行性加重,当地医院输液治疗无好转,遂转院。6小时前(转院途中)患儿突然出现昏迷,呼之不应,呕吐大量咖啡渣样物,至西安市儿童医院后急入PICU。患儿2年前确诊脂肪肝,生长发育正常。否认毒物接触史及遗传性疾病家族史。
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西安市科技计划项目21YXYJ0013
2022-09-27(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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