肝豆状核变性诊断的研究进展

摘要：

肝豆状核变性是一种罕见的由
ATP7B基因突变引起肝细胞铜沉积为主的常染色体隐性遗传病。该病的临床表现复杂多样，先前的研究认为尚没有一项单一的检查可以明确地诊断或排除该疾病。本文旨在通过大量中外文献阅读总结当前国内外诊断指南中各项指标存在的局限性，并进一步探索基因检测的实用性，以期及时诊断以不同症状为首发表现的患者，有助于减少治疗延误、改善患者预后以及提高卫生专业人员对该罕见遗传性疾病的认识。

关键词：肝豆状核变性、ATP7B、诊断

所属期刊栏目：45

资助基金：昆明医科大学"十四五"校级重点学科建设项目J1301856;Key Discipline Construction Project of Kunming Medical University in "The Fourteenth Five-Year Plan"J1301856

在线出版日期：2022-09-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：310-315