BRCA1/2突变在乳腺癌发生发展过程中作用的最新进展

摘要：

乳腺癌是威胁女性身心健康的最常见肿瘤，具有明显的家族遗传倾向，主要伴有
BRCA1和
BRCA2遗传基因突变。为全面理解
BRCA1/2遗传突变的乳腺癌，本文对2012年至今的文献进行检索与分析，系统综述了
BRCA1/2基因结构与功能、致病突变位点、在不同种族中的致病变异率、相关诊疗方案和相关患者预防筛查。乳腺癌致病机制中
BRCA1/2基因的作用，可体现于不同人种的致病突变分布情况、临床特征及突变位点等方面的差异。

关键词：乳腺癌、BRCA1/2、治疗方案、基因突变

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资助基金：国家自然科学基金81972312、81672632、82103184;National Natural Science Foundation of China81972312、81672632、82103184

在线出版日期：2022-09-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：289-295