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10.3760/cma.j.cn231536-20220318-00024

ADCK4相关肾小球病临床特点及遗传学分析

引用
目的:总结分析4例含aarF域激酶4(aarF domain containing kinase 4,ADCK4)相关肾小球病患儿的临床特征、基因突变特点,以提高对该疾病的认识。方法:回顾性分析2018年10月至2022年2月西安市儿童医院确诊的4例ADCK4相关肾小球病患儿临床资料,基因检查采用全外显子组高通量测序,用Sanger法对有意义的致病位点进行验证。结果:4例患儿男性1例,女性3例,起病年龄7岁2月~ 16岁,2例以激素耐药型肾病综合征起病,1例为单纯性蛋白尿,1例为终末期肾病,病例1泌尿系B超提示肾髓质钙化,其余患儿均无其他系统损害。病例2肾活检提示局灶节段性肾小球硬化症。4例患儿基因检测中,病例1为c.737G>A纯合突变,病例2为c.737G>A,c.649G>A复合杂合突变,病例3及4均为c.737G>A,c.532C>T复合杂合突变。4例患儿均给予大剂量辅酶Q10治疗,1例就诊时已终末期肾病,两例患儿虽给予大剂量辅酶Q10治疗,分别于治疗16个月及8个月后进展至终末期肾病,1例患儿对他克莫司部分有效,给予辅酶Q10治疗后现尿蛋白1+。结论:ADCK4相关肾小球病起病隐匿,易误诊, ADCK4基因突变中以c.737G>A突变常见,对于激素耐药肾病综合征或不明原因蛋白尿,行基因检测有利于疾病早期诊断及治疗,改善预后。

ADCK4基因 、高通量测序、蛋白尿

45

2022-09-27(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共8页

275-282

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1673-4386

23-1536/R

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