ADCK4相关肾小球病临床特点及遗传学分析

摘要：

目的:总结分析4例含aarF域激酶4(aarF domain containing kinase 4，ADCK4)相关肾小球病患儿的临床特征、基因突变特点，以提高对该疾病的认识。方法:回顾性分析2018年10月至2022年2月西安市儿童医院确诊的4例ADCK4相关肾小球病患儿临床资料，基因检查采用全外显子组高通量测序，用Sanger法对有意义的致病位点进行验证。结果:4例患儿男性1例，女性3例，起病年龄7岁2月~ 16岁，2例以激素耐药型肾病综合征起病，1例为单纯性蛋白尿，1例为终末期肾病，病例1泌尿系B超提示肾髓质钙化，其余患儿均无其他系统损害。病例2肾活检提示局灶节段性肾小球硬化症。4例患儿基因检测中，病例1为c.737G>A纯合突变，病例2为c.737G>A，c.649G>A复合杂合突变，病例3及4均为c.737G>A，c.532C>T复合杂合突变。4例患儿均给予大剂量辅酶Q10治疗，1例就诊时已终末期肾病，两例患儿虽给予大剂量辅酶Q10治疗，分别于治疗16个月及8个月后进展至终末期肾病，1例患儿对他克莫司部分有效，给予辅酶Q10治疗后现尿蛋白1+。结论:ADCK4相关肾小球病起病隐匿，易误诊，
ADCK4基因突变中以c.737G>A突变常见，对于激素耐药肾病综合征或不明原因蛋白尿，行基因检测有利于疾病早期诊断及治疗，改善预后。

关键词：ADCK4基因 、高通量测序、蛋白尿

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在线出版日期：2022-09-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：275-282