中国重庆地区先天性甲状腺功能减退症的遗传分析

摘要：

目的:探究先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism，CH)在中国重庆人群的遗传病因及特点。方法:选取80例有CH临床表现的先证者家系进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)，并通过生物信息学的方法和家系共分离分析进行变异的有害性评估和基因型与表型的关系分析。结果:通过全外显子组测序分析，每个CH患者约检测到分布在15 671~16 001个基因上的79 202~82 654个等位基因突变。经人群频率和变异类型等过滤后，每个患者筛选到分布在1400~1629个基因上的1691~1987个等位基因变异。在47个CH相关基因中，80例CH患者共筛选到147个等位基因变异，其中
DUOX2基因突变的占比最高，为63.75%(51例)，且有35例CH患者的临床表型可以被该基因变异解释；
TG和
TSHR的基因突变比例相对较高。本次检测还发现了15个目前未报道过的新变异。此外，55%(44例)患者携带单个基因的变异，26.25%(21例)患者携带两个及以上基因的变异。
结论:DUOX2基因突变是中国重庆地区CH患者的遗传因素之一，同时该地区CH致病基因的遗传变异和遗传方式具有一定多样性。WES是CH临床诊断的一个有效辅助手段，对CH患者的早期诊断和及时治疗有重要意义。

关键词：先天性甲状腺功能减退症、全外显子组测序、遗传变异谱

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资助基金：重庆市自然基金cstc2020jcyj-zdxm 0180、cstc2019jxjl130001;Chongqing Natural Science Foundationcstc2020jcyj-zdxm 0180, cstc2019jxjl130001

在线出版日期：2022-09-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共10页

页码：245-254