10.3760/cma.j.cn231536-20210831-00109
人类 USP18基因变异致Pseudo-TORCH综合征2例
患儿,女,胎龄33
+2周时早产,出生体重1650 g,母亲妊娠期常规超声检查显示胸廓比增大,心包积液。胎儿彩色多普勒超声:脐绕颈,心胸比增大,心包积液。孕33周时胎儿双顶径7.2 cm(孕32周、孕31周、孕30周时分别为7.1 cm、6.9 cm、6.8 cm)。出生身长40.3 cm(3%~10%),出生体重1650 g(5%~10%),头围29 cm(10%~50%),全身散在出血点。出生后数小时,患儿出现呼吸困难,立即给予机械通气。随后超声检查发现双侧室管膜下出血,出生第11天CT扫描显示双侧前颞蛛网膜下腔变宽,左侧脑室扩张,颅内多发低密度影,肝门区钙化,左侧腋窝钙化(见图1)。血液计数显示血小板减少。血液生化指标提示肝功能AST 229.4 U/L,ALT 986.5 U/L,其他各项实验室检查正常。彩色超声显示肝脏增大(肋下47 mm),脾肿大(肋下30 mm),心房间隔缺损(4.8 mm),动脉导管未闭(3.4 mm),心包积液,异常密度影和肝门附近的钙化,腹部X线检查显示腹水、腹腔积液,住院期间血小板最低时11×10
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2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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