MAP2K1基因突变致Cardio-facio-cutaneous综合征1例

摘要：

患儿，日龄20天，胎龄38周，因"宫内窘迫"行剖宫产娩出，羊水Ⅲ度污染，脐带扭转10周，否认羊水早破，否认生后窒息史，Apgar评分9-10-10。生后不久于出生医院发现患儿肝脏肿大，查血常规示血小板9×10
9/L，伴有四肢皮肤散在出血点，无鼻衄，无呕血及便血，予以"哌拉西林抗感染，输注血小板、血浆"等综合治疗7天，血小板较前稍升高(32×10
9/L)，建议转上级医院进一步治疗，家长自行出院后居家观察13天，期间患儿无异常情况，后至西安市儿童医院求诊，以"发现血小板低20天"收入院。患儿自出生以来，精神反应欠佳，无发热，无抽搐发作，吃奶好，偶有吐奶，无腹胀、腹泻，无呕血、便血，大、小便正常。

所属期刊栏目：45

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：156-159