10.3760/cma.j.cn231536-20210928-00121
BRCA1基因胚系变异的乳腺癌家系1例
先证者(Ⅲ
3),女,39岁,已婚,2020年11月先证者因体检发现右乳肿块就诊,无明显疼痛,无畏寒发热,乳头无溢血溢液、无凹陷、无桔样变,诊断为右侧乳腺癌,行保乳根治术。除术后病理学诊断结果为右乳浸润性导管癌(WHO Ⅲ级),可见高级别导管内癌伴粉刺样坏死(见图1)。肿瘤大小1.5×1.5×1 cm,肿瘤组织侵袭脂肪组织,上、下、内、外、基底切缘均阴性,周围组织见乳腺增生伴大汗腺化生,送检3枚前哨淋巴结未见癌转移。免疫组化结果为ER(-),PR(-),AR(+++,80%),HER2(2+),Ki-67(40%),P53(-)。FISH检测结果为
HER2基因扩增。因其患病年龄小于女性乳腺癌平均确诊年龄,对其遗传咨询时详细询问其家系情况(见图2):先证者舅舅(Ⅱ
1)75岁,未见相关肿瘤性疾病;先证者父亲(Ⅱ
2) 74岁,现体健,无不良家族史;先证者母亲(Ⅱ
3)于65岁因乳腺癌去世;先证者大姨(Ⅱ
4)于60岁去世,曾先后罹患乳腺癌和卵巢癌;先证者二姨(Ⅱ
5)55岁、三姨(Ⅱ
7) 51岁均未见相关肿瘤性疾病;先证者二姨的女儿(Ⅲ
5) 28岁和儿子(Ⅲ
6) 27岁均体健;先证者哥哥(Ⅲ
2)47岁,体检发现前列腺钙化灶;先证者哥哥的儿子(Ⅳ
1 )19岁,体健;先证者丈夫(Ⅲ
4)40岁,现体健,无不良家族史;先证者两个儿子(Ⅳ
2,5岁)和(Ⅳ
3,3岁),现体健。
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2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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