10.3760/cma.j.cn231536-20210709-00090
红细胞丙酮酸激酶缺乏症家系的临床表型及遗传学分析
患儿1,女,先证者(见图1),18天5小时,以"面色苍白18天"入院;胎龄36
+6周,经产道急产娩出。患儿生后1 h因面色苍白及早产儿于当地医院住院,生后13 h查血常规可见血红蛋白81 g/L,予抗感染、输注洗涤红细胞、输注人免疫球蛋白好转出院,患儿3 d前(15 d)复查血红蛋白63 g/L,皮肤苍白渐加重;查体:面色苍白,肝肿大;血常规:血红蛋白63 g/L,网织红细胞稍升高,红细胞平均体积、平均血红蛋白量按参考值属于正细胞正色素性贫血;直间接抗人球蛋白试验阴性;末梢红细胞形态:红细胞大小正常均一,中心淡染区扩大;维生素B12 232 pmol/L、叶酸44.53 nmol/L、铁蛋白1436 ng/mL,均正常;骨髓穿刺示红系轻微增生,部分细胞偏小,核固缩,浆量小,边缘不整齐,成熟细胞轻度大小不等;微小B19病毒抗体阴性,血培养阴性、宫内感染系列阴性;溶血系列均阴性;予输注红细胞悬液治疗,血红蛋白上升至104 g/L,嘱出院后动态随访血红蛋白。
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陕西省创新能力支撑计划2019KJXX-055
2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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