10.3760/cma.j.cn231536-20210625-00087
以突发性肌无力起病的 FKRP基因变异相关病例1例
患儿,女,1岁,主因"发热5 d,全身无力3 d"于2019年8月15日入住郑州大学附属儿童医院神经内科。患儿入院前5 d出现发热,热峰40.3 ℃,在外院查咽喉部可见散在疱疹,诊断为"疱疹性咽峡炎",给予对症治疗2 d后体温渐降至正常且稳定;入院3 d前,患儿体温正常,开始出现颈软无力、竖头不稳,次日症状加重,不能独坐,肢体可在床面水平移动但不能抬离床面,哭闹明显,吸吮力弱,在外院行肝功能及心肌酶检查:谷丙转氨酶776.2 U/L,谷草转氨酶1939 U/L,肌酸激酶23342.7 U/L,肌酸激酶同工酶4374 U/L,给予辅酶Q10、葡醛内酯片、维生素C针、磷酸肌酸钠针、果糖二磷酸钠口服液治疗2 d,患儿上肢活动较前稍好转,上肢可短暂抬离床面,余无明显改善,继而来本院神经内科就诊;患儿自起病来无双侧眼睑下垂,无结膜充血、眼睑肿胀、流泪,无声音嘶哑、饮水呛咳、吞咽困难、呼吸困难、大小便失禁或排便费力等。
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2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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