NIPBL基因新发变异导致的1例德朗热综合征的临床特征及基因分析

摘要：

患儿，女，5月26天，以"发现运动发育落后3月"入院。现病史：患儿3月龄起，家属发现患儿运动发育落后，表现为竖头不稳，未予治疗。随月龄增长患儿运动发育落后明显。面容异常主要表现为：低额头、发际线低、双手通贯掌、连眉、双手小(见图1)、听力弱。现患儿竖头稳、不会翻身、不会坐、无主动伸手抓物意识，偶尔能发"a，o"等喉音，能逗笑出声，追物循声反应差，表情欠丰富。病程中否认有频繁呕吐、喂养困难及反复抽搐史。无发育倒退现象。专科查体：四肢肌力V-级，四肢肌张力增高；拉起反射未见明显异常，立位悬垂反射：肩后缩，双侧拇指内收，双下肢硬性支撑，尖足；腱反射正常；病理征阴性。辅助检查：头颅核磁共振：双侧额、颞脑外间隙增宽；视觉诱发电位：双眼潜伏期延长，双眼振幅降低。听性脑干反应电位：双耳BAEP异常。心脏B超：卵圆孔未闭。双侧髋关节发育Ⅰ型。血尿筛未见异常；染色体核型：46，XX。家族史：父母均体健。

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资助基金：2018年西安市儿童医院院级项目2018005

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：55-58