遗传性痉挛性截瘫4型相关研究进展

摘要：

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia, HSP)是一组缓慢进展的以双下肢肌张力增高、痉挛步态和肌无力为主要特征的单基因神经系统退行性遗传病，具有高度的临床和遗传异质性。该病发病率低，基因检测为诊断的金标准，迄今为止已报道了70多个致病基因和80多个致病基因相关位点。在所有HSP类型中，以
SPAST基因突变所致的遗传性痉挛性截瘫4型(hereditary spastic paraplegia type 4，SPG4)最常见。随着医疗水平的不断提高，人们对SPG4的发病机制、临床特征和诊治等方面的研究日渐深入，现综述如下。

关键词：遗传性痉挛性截瘫、遗传性痉挛性截瘫4型、SPAST基因 、治疗

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共9页

页码：362-370