SDHx基因突变引起的嗜铬细胞瘤/副神经节瘤研究进展

摘要：

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytomes and paragangliomas，PCC/PGL)是分别产生于肾上腺髓质的嗜铬细胞和自主性副神经节的、少见的神经内分泌腺肿瘤，部分PCC/PGL由基因的突变引起。PCC/PGL具有广泛的遗传异质性，有20多个易感基因的突变可引起PCC/PGL。易感基因可分为两类，第一类基因，如
SDHx(succinate dehydrogenase，SDH)、
VHL、
PHD2、
FH、
IDH、
HIF2A和
MDH2通过"伪缺氧"信号转导通路使嗜铬细胞发生转化，第二类基因，如
RET、
NF1、
KIF1Bβ、
MAX和
TMEM127等，则通过激酶信号转导通路使嗜铬细胞发生转化。本文综述了
SDHx(包括
SDHD、
SDHC、
SDHB、
SDHA、
SDHAF1和
SDHAF2基因)引起的PCC/PGL的基因型与临床表现型的关系、遗传异质性以及其在临床应用方面的研究进展，并对目前尚未完全揭晓的PCC/PGL发病的分子机制进行了简单的介绍，以期对研究PCC/PGL的发病机制、传递规律及其诊断、病情恶化风险评估和发现潜在的治疗手段有所启示，也可以为临床遗传咨询的改进提供理论参考。

关键词：嗜铬细胞瘤/副神经节瘤、SDHx、基因型、表现型、"伪缺氧"信号转导通路、激酶信号转导通路

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：346-352