2个脊髓小脑性共济失调3型家系临床及遗传学研究

摘要：

目的:分析2个脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)家系临床特征，并筛查其致病基因。方法:收集符合SCA标准的2个家系，概括患者临床特征，构建标准系谱图，应用PCR技术对致病基因的CAG三核苷酸重复数目进行序列测定并计算CAG重复次数。结果:2个家系患者均诊断为SCA 3型，SCA3患者首发临床症状为行走不稳，肌肉震颤广泛存在，眼球震颤是SCA3患者不可忽视的非共济失调症状。家系中正常人CAG重复数在8~26次，患者CAG重复数在69~79次。结论:SCA3患者临床症状存在异质性，且CAG重复次数也存在异质性。

关键词：SCA3、遗传学、PCR、CAG重复数

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：321-325