45例t(11；22)相互易位染色体核型的临床特征及1例断裂点检测

摘要：

目的:回顾性分析临床上t(11；22)相互易位核型分布及其携带者的临床特征，为t(11；22)相互易位核型携带者提供遗传咨询和合理的辅助生育意见。方法:分析2014年1月-2019年9月临床上t(11；22)相互易位核型的分布情况和临床特征，并对1例进行纳米孔测序与断裂点分析。结果:共获得45例t(11；22)相互易位核型，包括37例外周血染色体易位核型和8例胎儿羊水染色体易位核型。45例t(11；22)相互易位核型共分为7种类型，t(11；22)(q25；q13)例数最多。临床特征包括不良孕产史20例、原发不孕不育12例、t(11；22)携带者7例、正常生育史6例、产检异常者3例和出生异常者1例。纳米孔测序可以精确定位易位断裂点及破坏的基因。结论:t(11；22)相互易位的核型分布、临床特征和断裂点精确定位有助于解释临床表现的遗传学病因，为遗传咨询和辅助生育提供意见。

关键词：相互易位、t(11;22)、纳米孔测序、断裂点

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资助基金：国家重点研发计划课题任务2018YFC1002203;河南省医学科技攻关联合共建项目2018020036;National Key Research and Development Program of China2018YFC1002203;Medical Science and Technology Cooperation Project of Henan Province2018020036

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：324-331