地中海贫血胎儿羊水的多肽质谱初步分析

摘要：

目的:利用临床基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱仪Clin-Tof-II构建多肽模型，研究地中海贫血胎儿羊水的多肽质谱变化规律。方法:选取2015年6月-2016年6月来深圳市龙岗区妇幼保健院进行介入性产前诊断的同型地中海贫血基因携带孕妇83例为研究对象，留取羊水标本5 mL并分组。根据
α、
β基因缺失情况分为轻型地中海贫血(地贫1组)50例，重型地中海贫血(地贫2组)33例，同时以50例正常羊水标本为对照组，进行多肽组学测序分析。
结果:通过对正常对照与地贫1和地贫2羊水多肽质谱数据分析，得到134(
P<0.05)个差异多肽峰，其中显著性差异多肽峰(
P<0.01)32个，极显著性差异多肽峰(
P<0.001)102个。其中89号(M/Z 3239.9)和14号(M/Z 1173.9)差异峰的重现性较好。根据极显著差异多肽峰14号(M/Z 1172.4)和89号(M/Z 3239.9)，建立K-近邻模型KNN和径向基函数网络RBF，为评估高危地贫胎儿提供临床价值。
结论:羊水多肽质谱模型能够准确区分正常对照与地中海贫血患者，但尚需更进一步研究证实。

关键词：地中海贫血、诊断相关多肽峰、基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱

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资助基金：深圳市龙岗区经济与科技发展专项资金20170405102551652;深圳市龙岗区区级重点实验室认定扶持-龙岗区出生缺陷预防重点实验室LGKCZSYS2018000010;深圳市龙岗区经济与科技发展专项资金LGKCYLWS2018000239;深圳市科技计划项目JCYJ20180305125647151;Shenzhen Longgang District Economic and Technological Development Special Fund20170405102551652;Longgang District-level Key Laboratory in Shenzhen-Longgang District Key Laboratory of Birth Defects PreventionLGKCZSYS2018000010;Shenzhen Longgang District Economic and Technological Development Special FundLGKCYLWS2018000239;Shenzhen Science and Technology Plan ProjectJCYJ20180305125647151

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共12页

页码：154-165