1 例神经纤维瘤病 I型患儿的 NF1 基因突变分析

摘要：

患儿:女,8 月16 天.首次发病 2017 年 3月.因发作性抽搐 1 月,起初表现为点头,2 ~3 次/日,怀疑"缺钙" ,予"维生素 AD 滴剂"应用,无改善;2 周前患儿抽搐发作频繁,表现为点头、双上肢屈曲内收、双下肢稍屈曲,成串发作,每串发作数次至10 余次,3 串/日.体格检查发现全身散在多发咖啡斑.左侧腰部可见凸出皮面的多个直径在 2 cm 的结节,触之质韧.其他器官发育无明显异常,四肢肌张力正常.于2017 年 4 月 6 日来郑州儿童医院神经内科就诊.据家长描述患儿于出生后即发现全身散在多发咖啡斑,并逐渐增多、增大.患儿系足月顺产.父母无表型,非近亲结婚,双方家族亲属内无类似病例.医院检查临床表现符合诊断标准.抽取患儿及父母各 2 mL 静脉血, ED-TA-2 K 抗凝,用于基因检测.该研究符合《世界医学协会赫尔辛基宣言》.

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在线出版日期：2019-07-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：252-254