家族性高胆固醇血症分子遗传学机制及干预进展

摘要：

家族性高胆固醇血症( familial hypercholesterolemia , FH )是指由于遗传基因异常导致的血脂代谢紊乱,是早发冠心病的主要危险因素.导致 FH 的基因缺陷有多种,包括LDLR 、 APOB 、 PCSK9 等多种基因,这些基因缺陷通过影响机体低密度脂蛋白( low density lipo-protein , LDL )清除来导致高胆固醇血症,促进 LDL 颗粒在动脉内皮损伤处沉积,最终导致动脉粥样硬化性血管病变.目前已知的大部分 FH 病例呈常染色体显性遗传,但也有一部分表现为常染色体隐性遗传模式.传统调脂药物对 FH 疗效不佳,近年来,针对 APOB 基因缺陷等特异 FH 家系的治疗取得了一些进展,本文将从分子遗传学角度,对 FH 的致病基因缺陷及其干预研究进展作一综述.

关键词：家族性高胆固醇血症、基因缺陷、临床干预

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资助基金：山东省自然基金ZR2017MH069;国家自然科学基金81270939 Fund program : Natural Science Foundation of ShandongZR2 0 1 7 MH0 6 9;National Natural Sci-ence Foundation of China8 1 2 7 0 9 3 9

在线出版日期：2019-07-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：234-239