快速产前诊断1 例罕见4 8 , XXY , +2 1双染色体三体胎儿

摘要：

目的 对1 例孕1 2 周颈项透明层( nuchal translucency , NT )增厚的胎儿进行产前诊断,为进一步妊娠选择提供依据.方法 通过孕妇外周血胎儿游离 DNA 检测技术( non-invasive prenatal testing , NIPT )筛查了胎儿2 1 、1 8 及1 3 号染色体非整倍体情况,并应用多重定量荧光聚合酶链反应( quantitative fluorescent polymerase chain reaction , QF-PCR )与单核苷酸多态性微阵列技术( single nucleotide polymorphism array , SNP array )检测了胎儿绒毛标本及引产后胎儿组织.结果 NIPT 检测结果提示胎儿2 1-三体与性染色体高风险;多重 QF-PCR 结果显示胎儿绒毛细胞含有 2 条 X 染色体及 1 条 Y 染色体,且为 2 1 号染色体三体; SNP array 结果为arr[hg19]48, XXY, +21.确诊胎儿为克氏综合征合并21-三体.结论 超声软指标 NT 增厚对染色体异常具有重要提示作用.多重 QF-PCR 与 SNP array 联合应用可尽早快速准确诊断染色体数目异常.

关键词：颈项透明层、48、XXY、+21、双染色体三体、多重 QF-PCR

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资助基金：国家重点研发计划2018YFC1002203 Fund program : National Key Research and Development Program 2 0 1 8 YFC1 0 0 2 2 0 3

在线出版日期：2019-07-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：204-208