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摘要：

据原卫生部《中国出生缺陷防治报告( 2012 ) 》统计, 中国出生缺陷发生率约为5. 6 % ,染色体异常是导致出生缺陷的重要原因.近年来,随着分子生物技术不断发展,各种检测技术如雨后春笋,极大地推动了产前诊断技术的进展,特别是快速诊断技术得到迅猛发展,使得大部分染色体异常儿均能得到产前诊断有效阻断.本文利用 SNP array 等分子诊断手段对一例孕 1 2 周 NT 增厚孕妇进行了快速产前诊断,明确了 NT 增厚胎儿染色体变异并进行遗传咨询,为其妊娠选择提供了依据.

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在线出版日期：2019-07-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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