MLPA技术流产孕妇遗传学病因分析中的应用

摘要：

目的应用多重连接依赖式探针扩增技术(multiple ligation-dependent probe am-plification , MLPA)检测流产胚胎中各种染色体异常,帮助流产患者分析流产原因,进一步进行优生优育咨询.方法收集早孕期流产孕妇的绒毛组织样本,提取基因组 DNA ,应用 MLPA (P036、P070)两个试剂盒探针进行检测,抽取部分样本同时应用基因芯片技术进行检测.结果 212 例流产胚胎染色体异常检出率为50% ,可发生于多条染色体,其中染色体非整倍体畸变占48.58 % ,多以常染色体三体和 X-染色体单体为主.MLPA 技术可同时准确检测出多条染色体异常包括染色体双三体、嵌合体及可发现单臂拷贝数异常.结论 MLPA 技术在流产胚胎染色体非整倍体畸变检测上具有准确、简便、快捷、实用及成本低等多种优势,在流产病因诊断中有重大应用价值,值得临床推广.

关键词：自然流产、多重连接依赖式探针扩增技术、染色体畸变

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在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：470-477