环14染色体综合征1例报告

摘要：

患者,女孩,8月龄,因“2天内无热抽搐20余次”入院.父母G1P1,非近亲婚配,母亲孕期无特殊药物、化学及放射物质接触史.顺产,出生时无窒息史,患儿母亲幼时曾有热性惊厥病史.体格检查:一般情况好,心肺腹(-),四肢肌张力正常,头围42 cm,鼻梁扁平,双眼眼距宽,眼裂窄,仅能短暂抬头,不能独立翻身,不会独坐,追物可;余阴性.辅助检查:血常规、肝肾功电解质及血糖,血氨,乳酸未见明显异常,血游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine,FT3)为6.33 pmol/L;TORCH病毒五项未见异常,尿有机酸筛查阴性.

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在线出版日期：2018-07-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：149-150