Fanconi贫血基因在乳腺癌遗传易感性中的研究进展

摘要：

Fanconi贫血(Fanconi anemia,FA)是一种常染色体隐性遗传性疾病,目前已证实的FA基因有20个.已有研究显示,一些FA基因单等位基因突变会增加乳腺癌发生风险,是乳腺癌的高、中外显遗传易感基因,在遗传性乳腺癌指南中推荐筛查的相关基因有FANCD 1/BRCA 1、FANCS/BRCA 2和FANCN/PALB 2.为证实其他FA基因与乳腺癌遗传的相关性,国际上已有大量的研究报道,发现有多个FA基因可能是乳腺癌的中外显易感基因,但各研究结果不相一致.本文对其他10余个FA基因在乳腺癌遗传易感中的研究进展进行综述,为全面认识FA基因功能及为乳腺癌遗传筛查和后续研究提供依据.

关键词：Fanconi贫血、遗传性乳腺癌、基因、突变、遗传易感性

所属期刊栏目：40

分类号：R58;R74

资助基金：国家自然科学基金81672597;浙江省自然科学基金LY17 H160038;浙江省医药卫生科研基金2014 KYA006、2017 RC014National Natural Science Foundation of China81672597;Natural Science Foundation of Zhejiang ProvinceLY 17 H 160038;The Science and Technology Program offered by the Health Bureau of Zhejiang Province2014 KYA 006 and 2017 RC 014

在线出版日期：2018-01-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共9页

页码：368-376