一个导致先天性白内障的CRYBA4基因新突变鉴定及产前诊断

摘要：

目的 检测一个先天性白内障家系的致病基因突变,以此为依据进行该家系的产前诊断.方法 收集该家系患者和正常表型成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA,采集胎儿绒毛提取基因组DNA.应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证CRYBA 4基因新突变位点.在对照人群中筛查该突变.结果 该家系患者中存在CRYBA 4基因c.277 T>C(p.Ser 93 Pro)错义突变,该突变导致其编码蛋白beta-crystallin A 4第93位氨基酸由丝氨酸变为脯氨酸(p.Ser93Pro).在家系正常成员和831例对照人群中未检测到相同变异.该突变在ExAC、1000 G、dbSNP等数据库中未见报道.Mutation t@sting预测该突变为有害突变.结论 CRYBA4基因c.277T>C(p.Ser93Pro)错义突变是该家系的致病原因,据此突变位点可进行产前诊断.

关键词：先天性白内障、CRYBA4基因、致病突变、产前诊断

所属期刊栏目：40

分类号：R39;R72

资助基金：郑州大学第一附属医院院内青年创新基金YNQN2017008The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University YNQN 2017008

在线出版日期：2018-01-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：338-343