成骨不全Ⅰ型胶原基因突变分析

摘要：

目的：探讨中国5例成骨不全（ osteogenesis imperfecta ， OI ）患者Ⅰ型胶原基因（ COL 1 A 1／COL 1 A 2）的突变。方法收集中国贵州5例成骨不全患者的外周血液样本，提取基因组 DNA ，采用聚合酶链式反应以及 DNA 直接测序法对标本进行Ⅰ型胶原基因突变位点检测，20例健康者作为对照。结果所有患者 COL1 A1／COL1 A2基因均存在多个突变位点，仅1例患者为外显子突变外，其余均为内含子突变。结论Ⅰ型胶原基因（ COL 1 A 1／COL 1 A 2）基因内含子突变也极有可能是中国人群成骨不全致病原因之一，本研究结果进一步提供了Ⅰ型胶原基因的突变谱。

关键词：Ⅰ型胶原基因、成骨不全、基因突变

所属期刊栏目：39

分类号：R28;R75

资助基金：贵州省科技厅联合基金资助项目黔科合 LG 字[2012〗077号；贵州省黔南州科技局资助项目黔南科合社字[2011]11号@@@@Science technology union fund project ， Guizhou Qian Ke and LG [2012]077；Science technology bureau ， Qiannan Guizhou Qiannan Ke word [2011]11

在线出版日期：2017-02-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：300-305