染色体异常核型7例

摘要：

例1，患者，男，3个月，维吾尔族， G7 P5孕41＋6周，剖宫产娩出，出生体重2.1 kg。患儿眼距略宽，硬腭高，双眼凝视，表情淡漠，小下颌，头树立差，俯卧不能抬头，有足尖位，先心病为继发孔型，房间隔缺损（多孔型）。尿道下裂。染色体核型为46，XY，del（4）（qter→p16：）（见图1）。

机标关键词：染色体核型、房间隔缺损、维吾尔族、尿道下裂、继发孔型、出生体重、先心病、剖宫产、硬腭、下颌、患者、患儿、俯卧

所属期刊栏目：39

分类号：R54;TH7

在线出版日期：2016-12-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：290-292