染色体微阵列技术在非免疫性胎儿水肿查因中的应用

摘要：

目的：分析非免疫性胎儿水肿病例中染色体异常及拷贝数变异的发生率，探讨染色体微阵列技术（ chromosomal micro-array analysis ， CMA ）在非免疫性胎儿水肿查因中的应用。方法对超声诊断为胎儿水肿的46例患者，通过检测母胎 Rh 血型和抗 D 抗体、ABO 血型及其他相关抗体排除了免疫性水肿因素，计算染色体异常及拷贝数变异比例并对其临床资料进行回顾性分析。结果46例胎儿水肿患者中行脐带血检查的21例（45.65％），羊水检查的16例（34.78％），绒毛检查的9例（19.57％）。 CMA 检测异常的25例（54.35％），其中7例（15.22％）为 X 单体，3例（6.52％）为21三体，2例（4.35％）为18三体，1例（2.17％）为 XXX（47，XXX），12例（26.09％）为微缺失或微重复。结论染色体异常是导致非免疫性胎儿水肿发生的重要原因之一，其中X 单体、21三体和18三体是三大主要因素。对于非免疫性胎儿水肿的病例，应用 CMA 检测可以替代染色体核型分析，且可做到及早发现、及时处理。

关键词：非免疫性胎儿水肿、核型分析、染色体微阵列

所属期刊栏目：39

分类号：R73;R99

资助基金：广东省科学技术厅项目2014A020213020

在线出版日期：2016-12-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：240-245