α地中海贫血HKαα／--SEA基因型家系分析

摘要：

目的：研究巢式 PCR 结合家系分析的方法对罕见α地中海贫血（α地贫）的诊断价值。方法对先证者及12名家系成员，采用血常规分析、红细胞脆性及血红蛋白电泳进行地贫筛查；采用 PCR-反向斑点杂交（ PCR-reverse dot blot ， RDB ）技术诊断非缺失α地贫点突变和17种β地贫基因点突变；采用跨越断裂点聚合酶链反应（ Gap-PCR ）进行缺失型α地贫基因型分析；采用巢式 PCR 检测 HKαα基因型；绘制α地贫基因遗传图谱。结果12例家系成员中，4例 MCV、MCH、红细胞脆性低于正常参考值，8例血液学指标均无异常；12例血红蛋白电泳均正常；12例家系成员中--SEA／αα和αα／αα基因型各2例， HKαα／αα基因型6例， HKαα／--SEA基因型2例；均无17种常见β地贫和3种常见非缺失α地贫。结论巢式PCR 结合家系分析方法是发现罕见地贫基因型并减少HKαα地贫的漏诊误诊的重要方法。

关键词：α地中海贫血、HKαα、产前诊断、系谱

所属期刊栏目：39

分类号：R73;R54

在线出版日期：2016-07-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：133-137