两例新生儿猫叫综合征报道

摘要：

目的 探讨猫叫综合征临床及细胞遗传学特征.方法 取患儿静脉血做淋巴细胞培养,采用OLYMPUS染色体分析系统进行配对、图像分析.结果 两例患儿外周血染色体核型分别为46,XY,del(5) (p13)和46,XX,del(5) (p14).本文两例猫叫综合征临床表现均有小头圆脸,小下颌,鼻梁宽,特殊面容,哭闹不止,哭声细小如猫叫,严重智力低下和生长发育迟缓.结论 经细胞遗传学分析表明两例患儿均有1条5号染色体短臂末端发生大段缺失.

关键词：新生儿、外周血染色体、猫叫综合征

所属期刊栏目：38

在线出版日期：2015-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

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