无虹膜症的临床特点及遗传学研究进展

摘要：

无虹膜症(anirida)是一种罕见的、可遗传的先天性眼部疾病之一,呈常染色体显性遗传,全球的发病率约为1/96 000～1/64 000.该症除无虹膜的表现外,常伴有白内障、青光眼及角膜病等眼部病变.PAX6基因突变是该病发生的主要原因.此外,FOXC1和PITX2等基因突变也可导致该病.文章在简述了无虹膜症临床特点的基础上,着重综述该病的突变热点及其分子机制.

关键词：无虹膜症、眼部病变、PAX6、突变

所属期刊栏目：38

分类号：R776.1;R596.1;R394

资助基金：国家自然科学基金;国家自然科学基金

在线出版日期：2015-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：254-258