全基因组外显子测序在单基因病中的研究进展

摘要：

全基因组外显子测序是一种将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法.由于其具有对常见和罕见变异高灵敏度,仅需要对1％的基因组(外显子区域)进行测序等优点,促使全基因组外显子测序成为鉴定单基因病致病基因的有效策略,对单基因病发病机制、诊断、治疗及预防有重要意义.本文就全基因组外显子测序技术的技术原理、单基因病中的研究进展作一综述,为全基因组外显子测序在单基因病研究应用提供理论指导.

关键词：全基因组外显子测序、单基因病、应用

所属期刊栏目：38

分类号：R711.74;R596;S852.65

资助基金：国家自然科学基金81360235

在线出版日期：2015-09-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：205-208