基因测序在人类疾病中的应用

摘要：

应用测序技术能够获得关于疾病人群和普通人群的大量遗传变异信息,合理有效地利用这些遗传信息将会极大地促进人类健康事业的发展,而对序列变异致病性的不正确判定则会给患者带来严重的后果.鉴于测序技术对医学的潜在巨大影响,本文将对测序技术在临床医学中的应用以及序列变异致病性的判定原则,作一简要概述.

关键词：基因测序、序列变异、人类疾病

所属期刊栏目：38

资助基金：国家高科技863项目2012AA02A204

在线出版日期：2015-09-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：196-200